Hiperoxaluria primaria tipo 2 y oxalosis sistémica. Reporte de caso

  • Reyner Loza Munarriz
  • Jenny Ponce Gambini
  • Angélica Ynguil Muñoz
  • Tatiana Sarmiento Barrientos
  • Jaime Cok García
Palabras clave: Hiperoxaluria, nefrocalcinosis, urolitiasis, insuficiencia renal crónica

Resumen

La hiperoxaluria primaria tipo 2 es una enfermedad rara caracterizada por sobreproducción de oxalato por una deficiencia enzimática intrahepática, lo que lleva a litiasis renal, nefrocalcinosis y daño renal crónico. Varón de 17 años con antecedentes de infecciones urinarias, y litiasis renal desde los 6 años. Desarrolló insuficiencia renal crónica terminal a los 11 años ingresando a terapia de diálisis peritoneal crónica ambulatoria. Durante su evolución presentó dolor a nivel de la columna vertebral y grandes articulaciones como tobillos, rodillas y hombros, deformación progresiva de las articulaciones distales de las manos. La resonancia magnética de columna reporto aplastamiento de cuerpos vertebrales en D8 y D9. La biopsia ósea de vértebra mostró depósito de cristales de oxalato de calcio. El estudio genético confirmó el diagnóstico de hiperoxaluria primaria tipo 2, esta enfermedad debe sospecharse en niños que forman cálculos a temprana edad, seria el primer caso reportado en Perú.

Publicado
2019-10-15
Cómo citar
Loza Munarriz, R., Ponce Gambini, J., Ynguil Muñoz, A., Sarmiento Barrientos, T., & Cok García, J. (2019). Hiperoxaluria primaria tipo 2 y oxalosis sistémica. Reporte de caso. Revista Medica Herediana, 30(3), 178-182. https://doi.org/10.20453/rmh.v30i3.3585
Sección
REPORTE DE CASO

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