Síndrome de Frasier, primer caso reportado en Perú

  • Jenny Ponce Gambini
  • Reyner Loza Munarriz
  • Angélica Ynguil Muñoz
  • Sonia Chia Gonzales
  • Jaime Cok García

Resumen

 

El síndrome de Frasier es una enfermedad rara producida por la mutación del gen WT1, caracterizado por pseudohermafroditismo masculino, disgenesia gonadal 46XY y enfermedad glomerular. Reportamos el caso de una mujer de 18 años, diagnosticada a los 12 años de síndrome nefrótico con desarrollo precoz de enfermedad renal crónica terminal y requerimiento de diálisis. A los 17 años se le detectó una tumoración abdominal. La laparotomía exploratoria reveló tumoración anexada a la trompa derecha que se extendía hasta la pared posterior del útero. Se le realizó histerectomía abdominal total con salpingo-ooforectomía bilateral. El diagnóstico anátomo-patológico fue disgerminoma. La paciente tenía amenorrea primaria y ausencia de caracteres sexuales secundarios. El estudio de corpúsculo de Barr de células de mucosa bucal fue negativo para cromatina sexual y el cariotipo fue 46, XY (Disgenesia Gonadal). El estudio genético reportó mutación heterocigótica en el intrón 9 del gen WT1. El cuadro es compatible con síndrome de Frasier, primer caso reportado en Perú.

Publicado
2019-04-11
Cómo citar
1.
Ponce Gambini J, Loza Munarriz R, Ynguil Muñoz A, Chia Gonzales S, Cok García J. Síndrome de Frasier, primer caso reportado en Perú. Revista Medica Herediana [Internet]. 11abr.2019 [citado 27ene.2022];30(1):40. Available from: https://revistas.upch.edu.pe/index.php/RMH/article/view/3471
Sección
REPORTE DE CASO

##plugins.generic.recommendByAuthor.heading##