Hipomagnesemia Familiar con Hipercalciuria y Nefrocalcinosis: Mutación del gen CLDN16 (Claudina 16). Reporte de caso

Autores/as

  • Reyner Loza Munarriz Universidad Peruana Cayetano Heredia. Lima, Perú. https://orcid.org/0000-0003-1769-9527
  • Fernando Arias Caceres Unidad de Nefrología Pediátrica, Servicios de especialidades, Departamento de Pediatría, Hospital Cayetano Heredia. Lima, Perú.
  • Victor Neyra Chagua Universidad Peruana Cayetano Heredia. Lima, Perú. Laboratorio de Histocompatibilidad y Biología Molecular, Unidad de Trasplante Renal, Hospital Cayetano Heredia. Lima, Perú.

DOI:

https://doi.org/10.20453/rmh.v35i3.5335

Palabras clave:

Claudinas, deficiencia de magnesio, nefrocalcinosis, trasplante de riñón, hipocalcemia

Resumen

Se reporta el caso de una niña con historia de crisis  convulsivas  asociada a hipomagnesemia  severa   persistente , hipocalcemia , hipercalciuria,   acompañado de  alteraciones en la función renal, acidosis metabólica  y  Nefrocalcinosis  con  progresión a enfermedad renal crónico estadio 5 (ERCV) con historia familiar de enfermedad renal crónica, cálculos renales y consanguineidad de los padres motivo por el cual se hizo el estudio genético obteniéndose como resultado una mutación patogénica en homocigosis c.446 G>A (p.R149Q) ubicado en el exón 3 del gen CLDN16, lo cual permite la confirmación diagnóstica etiológica de un caso de Hipomagnesemia Familiar con Hipercalciuria y Nefrocalcinosis (HFHNC), sin defectos oculares severos. Así mismo se presenta la evolución postrasplante con buena sobrevida del injerto.

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Biografía del autor/a

Reyner Loza Munarriz, Universidad Peruana Cayetano Heredia. Lima, Perú.

                          

Fernando Arias Caceres, Unidad de Nefrología Pediátrica, Servicios de especialidades, Departamento de Pediatría, Hospital Cayetano Heredia. Lima, Perú.

         

Victor Neyra Chagua, Universidad Peruana Cayetano Heredia. Lima, Perú. Laboratorio de Histocompatibilidad y Biología Molecular, Unidad de Trasplante Renal, Hospital Cayetano Heredia. Lima, Perú.

                    

Citas

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Publicado

2024-09-27

Cómo citar

1.
Loza Munarriz R, Arias Caceres F, Neyra Chagua V. Hipomagnesemia Familiar con Hipercalciuria y Nefrocalcinosis: Mutación del gen CLDN16 (Claudina 16). Reporte de caso. Rev Méd Hered [Internet]. 27 de septiembre de 2024 [citado 4 de diciembre de 2024];35(3):157-61. Disponible en: https://revistas.upch.edu.pe/index.php/RMH/article/view/5335

Número

Sección

REPORTE DE CASO

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