Compromiso del sistema nervioso central en la distrofia miotónica tipo 1: reporte de tres casos

Autores/as

  • Celia Jara-Velásquez Instituto Nacional de Ciencias Neurológicas, Centro de Investigación Básica en Neurogenética. Lima, Perú. https://orcid.org/0009-0005-2129-3492
  • Kattia Alfaro-Vásquez Instituto Nacional de Ciencias Neurológicas, Centro de Investigación Básica en Neurogenética. Lima, Perú. https://orcid.org/0009-0000-6819-0144
  • Gabriela Espinoza-Morón Universidad Científica del Sur, Neurogenetics Working Group. Lima, Perú. https://orcid.org/0009-0008-5465-759X
  • Richard S. Rodriguez Instituto Nacional de Ciencias Neurológicas, Centro de Investigación Básica en Neurogenética. Lima, Perú. https://orcid.org/0000-0002-0088-653X
  • Andrea Rivera-Valdivia Instituto Nacional de Ciencias Neurológicas, Centro de Investigación Básica en Neurogenética. Lima, Perú. / Universidad Científica del Sur, Neurogenetics Working Group. Lima, Perú. https://orcid.org/0000-0002-3911-9776
  • Milagros Galecio-Castillo Instituto Nacional de Ciencias Neurológicas, Centro de Investigación Básica en Neurogenética. Lima, Perú. / Universidad Científica del Sur, Neurogenetics Working Group. Lima, Perú.
  • Denisse Chacon Zuñiga Departamento de Epilepsia, Instituto Nacional de Ciencias Neurológicas, Lima, Perú https://orcid.org/0009-0006-2044-6183
  • Elison Sarapura-Castro Instituto Nacional de Ciencias Neurológicas, Centro de Investigación Básica en Neurogenética. Lima, Perú. / Instituto Nacional de Ciencias Neurológicas, Centro de Investigación Básica en Neurogenética. Lima, Perú. / Universidad Científica del Sur, Neurogenetics Working Group. Lima, Perú. https://orcid.org/0000-0002-1562-3062
  • Mario Cornejo-Olivas Instituto Nacional de Ciencias Neurológicas, Centro de Investigación Básica en Neurogenética. Lima, Perú. / Universidad Científica del Sur, Neurogenetics Working Group. Lima, Perú. https://orcid.org/0000-0001-6313-5680

DOI:

https://doi.org/10.20453/rnp.v88i4.6256

Palabras clave:

distrofia miotonica 1, deficiencias cognitivas, enfermedad de steinert, epilepsia, imagen de resonancia magnetica cerebral

Resumen

La distrofia miotónica tipo 1 (DM1) es una enfermedad neuromuscular hereditaria autosómica dominante de carácter sistémico, caracterizada por debilidad muscular progresiva, miotonía y cataratas. Además, puede comprometer los sistemas cardiovascular, endocrino y nervioso central. En este reporte presentamos tres casos de DM1 con afectación significativa del sistema nervioso central, evidenciada por alteraciones estructurales en imágenes de resonancia magnética cerebral, deterioro cognitivo, epilepsia y cambios conductuales. Se destaca la importancia de una evaluación multidisciplinaria que integre valoraciones neuropsiquiátricas y estudios de neuroimagen como parte esencial del manejo integral de esta afección.

Descargas

Los datos de descargas todavía no están disponibles.

Biografía del autor/a

Celia Jara-Velásquez, Instituto Nacional de Ciencias Neurológicas, Centro de Investigación Básica en Neurogenética. Lima, Perú.

Médica neurologa e investigadora

Kattia Alfaro-Vásquez, Instituto Nacional de Ciencias Neurológicas, Centro de Investigación Básica en Neurogenética. Lima, Perú.

Médica neurologa e investigadora

Gabriela Espinoza-Morón, Universidad Científica del Sur, Neurogenetics Working Group. Lima, Perú.

Estudiante de medicina e investigadora

Richard S. Rodriguez, Instituto Nacional de Ciencias Neurológicas, Centro de Investigación Básica en Neurogenética. Lima, Perú.

Médico genetista e investigador

Andrea Rivera-Valdivia, Instituto Nacional de Ciencias Neurológicas, Centro de Investigación Básica en Neurogenética. Lima, Perú. / Universidad Científica del Sur, Neurogenetics Working Group. Lima, Perú.

Medica neurologa e investigadora

Milagros Galecio-Castillo, Instituto Nacional de Ciencias Neurológicas, Centro de Investigación Básica en Neurogenética. Lima, Perú. / Universidad Científica del Sur, Neurogenetics Working Group. Lima, Perú.

Médica neurologa e investigadora

Denisse Chacon Zuñiga, Departamento de Epilepsia, Instituto Nacional de Ciencias Neurológicas, Lima, Perú

Médico neurologa e investigadora

Elison Sarapura-Castro, Instituto Nacional de Ciencias Neurológicas, Centro de Investigación Básica en Neurogenética. Lima, Perú. / Instituto Nacional de Ciencias Neurológicas, Centro de Investigación Básica en Neurogenética. Lima, Perú. / Universidad Científica del Sur, Neurogenetics Working Group. Lima, Perú.

Médico neurologo e investigador

Mario Cornejo-Olivas, Instituto Nacional de Ciencias Neurológicas, Centro de Investigación Básica en Neurogenética. Lima, Perú. / Universidad Científica del Sur, Neurogenetics Working Group. Lima, Perú.

Médico neurologo y docente investigador

Citas

Izzo M, Battistini J, Provenzano C, Martelli F, Cardinali B, Falcone G. Molecular therapies for myotonic dystrophy type 1: from small drugs to gene editing. Int J Mol Sci [Internet]. 2022; 23(9): 4622. Disponible en: https://doi.org/10.3390/ijms23094622

Bird TD. Myotonic dystrophy type 1 [Internet]. En: Adam MP, editor. GeneReviews. Seattle (WA): University of Washington; 1999 [actualizado el 14 de noviembre de 2024]. Disponible en: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1165/

Joosten IB, Horlings CG, Vosse BA, Wagner A, Bovenkerk DS, Evertz R, et al. Myotonic dystrophy type 1: a comparison between the adult- and late-onset subtype. Muscle Nerve [Internet]. 2023; 67(2): 130-137. Disponible en: https://doi.org/10.1002/mus.27766

Hamel JI. Myotonic dystrophy. CONTIN Lifelong Learn Neurol [Internet]. 2022; 28(6): 1715-1734. Disponible en: https://doi.org/10.1212/CON.0000000000001184

Okkersen K, Monckton DG, Le N, Tuladhar AM, Raaphorst J, van Engelen BG. Brain imaging in myotonic dystrophy type 1. Neurology [Internet]. 2017; 89(9): 960-969. Disponible en: https://doi.org/10.1212/WNL.0000000000004300

Minnerop M, Gliem C, Kornblum C. Current progress in CNS imaging of myotonic dystrophy. Front Neurol [Internet]. 2018; 9: 646. Disponible en: https://doi.org/10.3389/fneur.2018.00646

Renard D, Taieb G. White matter lesions in myotonic dystrophy type 1 co-locate with dilated perivascular spaces. Clin Neurol Neurosurg [Internet]. 2014; 126: 93-95. Disponible en: https://doi.org/10.1016/j.clineuro.2014.08.016

Bennett RL, Steinhaus KA, Uhrich SB, O'Sullivan CK, Resta RG, Lochner-Doyle D, et al. Recommendations for standardized human pedigree nomenclature. Pedigree standardization task force of the National Society of Genetic Counselors. Am J Hum Genet [Internet]. 1995; 56(3): 745-752. Disponible en: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/7887430/

Q09013 · DMPK_HUMAN [Internet]. UniProt; [s. f.]. Disponible en: https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q09013/entry#function

López-Martínez A, Soblechero-Martín P, De la Puente-Ovejero L, Nogales-Gadea G, Arechavala-Gomeza V. An overview of alternative splicing defects implicated in myotonic dystrophy type I. Genes [Internet]. 2020; 11(9): 1109. Disponible en: https://doi.org/10.3390/genes11091109

Bartels DA, González CA, Solís M, Monge SL. Cloruro y CLC-1: actores fundamentales de la fisiología muscular esquelética y su relación con la fisiopatología de la miotonía congénita. Rev Méd UCR [Internet]. 2021; 15(1): 6. Disponible en: https://doi.org/10.15517/rmucr.v15i1.46717

Moshirfar M, Webster CR, Seitz TS, Ronquillo YC, Hoopes PC. Ocular features and clinical approach to cataract and corneal refractive surgery in patients with myotonic dystrophy. Clin Ophthalmol [Internet]. 2022; 16: 2837-2842. Disponible en: https://doi.org/10.2147/OPTH.S372633

Mahadevan MS, Yadava RS, Mandal M. Cardiac pathology in myotonic dystrophy type 1. Int J Mol Sci [Internet]. 2021; 22(21): 11874. Disponible en: https://doi.org/10.3390/ijms222111874

Winters SJ. Endocrine dysfunction in patients with myotonic dystrophy. J Clin Endocrinol Metab [Internet]. 2021; 106(10): 2819-2827. Disponible en: https://doi.org/10.1210/clinem/dgab430

Peterson JA, Cooper TA. Clinical and molecular insights into gastrointestinal dysfunction in myotonic dystrophy types 1 & 2. Int J Mol Sci [Internet]. 2022; 23(23): 14779. Disponible en: https://doi.org/10.3390/ijms232314779

Simoncini C, Spadoni G, Lai E, Santoni L, Angelini C, Ricci G, et al. Central nervous system involvement as outcome measure for clinical trials efficacy in myotonic dystrophy type 1. Front Neurol [Internet]. 2020; 11: 624. Disponible en: https://doi.org/10.3389/fneur.2020.00624

Liu J, Guo ZN, Yan XL, Yang Y, Huang S. Brain pathogenesis and potential therapeutic strategies in myotonic dystrophy type 1. Front Aging Neurosci [Internet]. 2021; 13: 755392. Disponible en: https://doi.org/10.3389/fnagi.2021.755392

Zhang S, Shen L, Jiao B. Cognitive dysfunction in repeat expansion diseases: a review. Front Aging Neurosci [Internet]. 2022; 14: 841711. Disponible en: https://doi.org/10.3389/fnagi.2022.841711

Labayru G, Diez I, Sepulcre J, Fernández E, Zulaica M, Cortés JM, et al. Regional brain atrophy in gray and white matter is associated with cognitive impairment in myotonic dystrophy type 1. Neuroimage Clin [Internet]. 2019; 24: 102078. Disponible en: https://doi.org/10.1016/j.nicl.2019.102078

Filli L, Schwegler S, Meyer C, Killeen T, Easthope CS, Broicher SD, et al. Characterizing cognitive-motor impairments in patients with myotonic dystrophy type 1. Neuromuscul Disord [Internet]. 2020; 30(6): 510-520. Disponible en: https://doi.org/10.1016/j.nmd.2020.04.005

Leddy S, Cercignani M, Serra L, Bozzali M. Social cognition in type 1 myotonic dystrophy - a mini review. Cortex [Internet]. 2021; 142: 389-399. Disponible en: https://doi.org/10.1016/j.cortex.2021.05.004

Labayru G, Camino B, Jimenez-Marin A, Garmendia J, Villanua J, Zulaica M, et al. White matter integrity changes and neurocognitive functioning in adult-late onset DM1: a follow-up DTI study. Sci Rep [Internet]. 2022; 12: 3988. Disponible en: https://doi.org/10.1038/s41598-022-07820-1

Worku DK. Concurrence of myotonic dystrophy and epilepsy: a case report. J Med Case Rep [Internet]. 2014; 8: 427. Disponible en: https://doi.org/10.1186/1752-1947-8-427

Soltanzadeh P. Myotonic dystrophies: a genetic overview. Genes (Basel) [Internet]. 2022; 13(2): 367. Disponible en: https://doi.org/10.3390/genes13020367

Peddareddygari LR, Grewal AS, Grewal RP. Focal seizures in a patient with myotonic disorder type 2 co-segregating with a chloride voltage-gated channel 1 gene mutation: a case report. J Med Case Rep [Internet]. 2016; 10: 167. Disponible en: https://doi.org/10.1186/s13256-016-0958-8

Chen TT, Klassen TL, Goldman AM, Marini C, Guerrini R, Noebels JL. Novel brain expression of ClC-1 chloride channels and enrichment of CLCN1 variants in epilepsy. Neurology [Internet]. 2013; 80(12): 1078-1085. Disponible en: https://doi.org/10.1212/WNL.0b013e31828868e7

Licchetta L, Bisulli F, Naldi I, Mainieri G, Tinuper P. Limbic encephalitis with anti-GAD antibodies and Thomsen myotonia: a casual or causal association? Epileptic Disord [Internet]. 2014; 16(3): 362-365. Disponible en: https://doi.org/10.1684/epd.2014.0668

Descargas

Publicado

2025-12-18

Cómo citar

1.
Jara-Velásquez C, Alfaro-Vásquez K, Espinoza-Morón G, Rodriguez RS, Rivera-Valdivia A, Galecio-Castillo M, et al. Compromiso del sistema nervioso central en la distrofia miotónica tipo 1: reporte de tres casos. Rev Neuropsiquiatr [Internet]. 18 de diciembre de 2025 [citado 21 de diciembre de 2025];88(4):420-9. Disponible en: https://revistas.upch.edu.pe/index.php/RNP/article/view/6256

Número

Vol. 88 Núm. 4 (2025): Octubre-diciembre

Sección

REPORTE DE CASO

Licencia

Derechos de autor 2025 Andrea Rivera-Valdivia, Celia Jara Velásquez, Kattia Alfaro Vásquez, Gabriela Espinoza Morón, Richard Rodriguez Quispe, Milagros Galecio Castillo, Denisse Chacon Zuñiga, Elison Sarapura Castro, Mario Cornejo Olivas

Creative Commons License

Esta obra está bajo una licencia internacional Creative Commons Atribución-NoComercial 4.0.

Artículos más leídos del mismo autor/a

1 2 > >>