Distonías primarias respondedoras a levodopa (DRD): búsqueda sistemática en Latinoamérica.

Autores/as

  • Laura Zelada-Ríos Centro de Investigación Básica en Neurogenética, Instituto Nacional de Ciencias Neurológicas. Lima, Perú.
  • Elison Sarapura-Castro Centro de Investigación Básica en Neurogenética, Instituto Nacional de Ciencias Neurológicas. Lima, Perú.
  • Karol Solórzano-Palacios Centro de Investigación Básica en Neurogenética, Instituto Nacional de Ciencias Neurológicas. Lima, Perú.
  • Jorge La Serna-Infantes Centro de Investigación Básica en Neurogenética, Instituto Nacional de Ciencias Neurológicas. Lima, Perú.
  • Wilfor Aguirre-Quispe Centro de Investigación Básica en Neurogenética, Instituto Nacional de Ciencias Neurológicas. Lima, Perú.
  • Carlos Cosentino-Esquerre Centro Básico de Investigación en Enfermedades Neurodegenerativas, Instituto Nacional de Ciencias Neurológicas. Lima, Perú. Facultad de Medicina, Universidad Nacional Mayor de San Marcos. Lima, Perú.
  • Luis Urbina-Ramírez Centro de Investigación Básica en Neurogenética, Instituto Nacional de Ciencias Neurológicas. Lima, Perú.
  • Luis Torres-Ramírez Centro Básico de Investigación en Enfermedades Neurodegenerativas, Instituto Nacional de Ciencias Neurológicas. Lima, Perú.
  • Pilar Mazzetti Centro de Investigación Básica en Neurogenética, Instituto Nacional de Ciencias Neurológicas. Lima, Perú. Facultad de Medicina, Universidad Nacional Mayor de San Marcos. Lima, Perú.
  • Mario Cornejo-Olivas Centro de Investigación Básica en Neurogenética, Instituto Nacional de Ciencias Neurológicas. Lima, Perú. Centro de Salud Global, Universidad Peruana Cayetano Heredia. Lima, Perú.

DOI:

https://doi.org/10.20453/rnp.v85i1.4154

Palabras clave:

Distonías respondedoras a levodopa, Enfermedad de Segawa, deficiencia de GTP-ciclohidrolasa 1, deficiencia de tirosina hidroxilasa, tetrahidrobiopterina

Resumen

Las distonías que responden a levodopa (DRD, siglas en inglés) abarcan un grupo de distonías primarias, causadas por deficiencias enzimáticas en la vía metabólica de las aminas y, por definición, comparten como característica principal su respuesta favorable y sostenida a levodopa. Existen hasta seis genes asociados a DRD, siendo el gen GCH1 el más frecuentemente involucrado. La presentación típica de esta entidad se caracteriza por su aparición en la niñez, distonía de inicio en miembros inferiores con fluctuación diurna, leve parkinsonismo y respuesta clara a dosis bajas de levodopa. Se incluye una búsqueda sistemática de la literatura con casos de DRD publicados en Latinoamérica.

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Publicado

2022-03-21

Cómo citar

1.
Zelada-Ríos L, Sarapura-Castro E, Solórzano-Palacios K, La Serna-Infantes J, Aguirre-Quispe W, Cosentino-Esquerre C, et al. Distonías primarias respondedoras a levodopa (DRD): búsqueda sistemática en Latinoamérica. Rev Neuropsiquiatr [Internet]. 21 de marzo de 2022 [citado 24 de abril de 2024];85(1):38-54. Disponible en: https://revistas.upch.edu.pe/index.php/RNP/article/view/4154

Número

Vol. 85 Núm. 1 (2022): Enero-Marzo

Sección

ARTÍCULO DE REVISION

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