Homocistinuria, una enfermedad metabólica de diagnóstico tardío en el Perú.

Autores/as

  • Mario R. Cornejo-Olivas
  • Vilma G. Chávez-Pasco
  • Miguel A. Inca-Martínez
  • Diego M. Véliz-Otani
  • Anali P. Mora-Alférez
  • Mario R. Velit-Salazar
  • Arantxa Sánchez-Boluarte
  • Maria Quiroga de Michelena
  • Pilar Mazzetti

DOI:

https://doi.org/10.20453/rnp.v78i4.2655

Resumen

La Homocistinuria, es un desorden metabólico autosómico recesivo, cuya forma clásica es causada por deficiencia de cistationina β-sintasa, debido a mutaciones en el gen CBS (Cr 21q22.3). Se describe el caso de un varón de 17 años con hipopigmentación de piel y faneras, retraso psicomotor moderado, hábito marfanoide, miopía severa, subluxación del cristalino bilateral, que además presentó eventos psicóticos y una hemiparesia izquierda secundaria a un infarto lacunar. La determinación de homocisteína en plasma se encontró elevada (>9,9mg/dl), así como niveles altos de nitroprusiato de sodio en orina(4+) que confirmaron el diagnóstico clínico de homocistinuria. La homocistinuria clásica genera múltiples complicaciones a nivel dérmico, oftalmológico, cognitivo, osteoarticular y psiquiátrico; que podrían evitarse con un diagnóstico y tratamiento oportuno a través del tamizaje neonatal, aún no disponible en la mayoría de centros asistenciales en el Perú.

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Publicado

2015-12-30

Cómo citar

1.
Cornejo-Olivas MR, Chávez-Pasco VG, Inca-Martínez MA, Véliz-Otani DM, Mora-Alférez AP, Velit-Salazar MR, et al. Homocistinuria, una enfermedad metabólica de diagnóstico tardío en el Perú. Rev Neuropsiquiatr [Internet]. 30 de diciembre de 2015 [citado 12 de abril de 2024];78(4):240. Disponible en: https://revistas.upch.edu.pe/index.php/RNP/article/view/2655

Número

Sección

REPORTE DE CASO

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