Ataxia-telangiectasia: una revisión desde la etiopatogenia al manejo actual con descripción de casos reportados en Perú

Autores/as

DOI:

https://doi.org/10.20453/rnp.v86i1.4463

Palabras clave:

Ataxia, ataxia telangiectasia, proteínas de la ataxia telangiectasia mutada

Resumen

La Ataxia-Telangiectasia (AT) es una rara enfermedad de herencia autosómica recesiva y de afección multisistémica, caracterizada por ataxia progresiva, inmunodeficiencia variable con infecciones recurrentes, riesgo incrementado de neoplasias con o sin telangiectasias óculo-cutáneas. La AT es causada por variantes patogénicas bialélicas en el gen ATM. Su diagnóstico se basa en la sospecha de un cuadro clínico compatible, niveles elevados de alfafetoproteína, atrofia cerebelosa y estudios genéticos. No existe tratamiento curativo de AT y su manejo se basa en medidas de soporte y prevención de complicaciones y asesoramiento genético. En esta revisión, actualizamos la epidemiología, manifestaciones clínicas, diagnóstico y tratamiento de AT incluyendo una búsqueda de casos publicados en el Perú.

Descargas

Publicado

2023-04-27

Cómo citar

1.
Araujo-Aliaga I, Velásquez-Cruz F, Aguirre-Quispe W, López-Saavedra A, Sarapura-Castro E, Cornejo-Olivas M. Ataxia-telangiectasia: una revisión desde la etiopatogenia al manejo actual con descripción de casos reportados en Perú. Rev Neuropsiquiatr [Internet]. 27 de abril de 2023 [citado 16 de abril de 2024];86(1):18-29. Disponible en: https://revistas.upch.edu.pe/index.php/RNP/article/view/4463

Número

Sección

ARTÍCULO DE REVISION

Artículos más leídos del mismo autor/a

1 2 > >>