Huntington juvenil y fenocopia intrafamiliar a propósito de dos casos

Autores/as

DOI:

https://doi.org/10.20453/rnp.v86i3.4560

Palabras clave:

Enfermedad de Huntington, Enfermedad de Huntington juvenil, fenocopia, Perú, variante de Westphal

Resumen

La enfermedad de Huntington (EH) es una enfermedad neurodegenerativa hereditaria de progresión irremediablemente fatal. Existen otros trastornos con síntomas semejantes a los de esta enfermedad y que son llamados fenocopias. En nuestro reporte, se presentan los casos de dos hermanos con fenotipo compatible con EH, uno ellos con una fenocopia intrafamiliar, caracterizada por un síndrome coreico y cambios del comportamiento, con estudio genético negativo para EH. El caso índice cursa con una forma parkinsoniana de EH de inicio juvenil, con evolución lentamente progresiva que, además, presenta síntomas neuropsiquiátricos, con respuesta mínima a tratamiento sintomático con psicofármacos. El hermano mayor, caso de fenocopia intrafamiliar, cursó con movimientos discinéticos cervicofaciales y faciales severos, psicosis y cognición conservada. En conclusión, las fenocopias de EH pueden presentarse incluso dentro de una familia con EH genéticamente confirmada. Se recomienda una detallada evaluación neurológica y un estudio genético apropiado en todos los casos en que se tenga sospecha clínica de EH, incluso en familiares directos de pacientes diagnosticados con la enfermedad.

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Publicado

2023-07-03

Cómo citar

1.
Silva-Bullón M, Toledo-Pacheco B, Illanes-Manrique M, Cubas-Montecino D, Cornejo-Olivas M. Huntington juvenil y fenocopia intrafamiliar a propósito de dos casos. Rev Neuropsiquiatr [Internet]. 3 de julio de 2023 [citado 20 de julio de 2024];86(2):132-7. Disponible en: https://revistas.upch.edu.pe/index.php/RNP/article/view/4560

Número

Sección

REPORTE DE CASO

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