Asesoramiento genético a una portadora asintomática de DMD: Primer caso reportado en el Sistema de Salud Pública del Perú

Autores/as

  • Jeny Bazalar-Montoya
  • Maryenela Illanes-Manrique
  • Miguel Inca-Martinez
  • Victoria Marca
  • Francia Huaman-Dianderas
  • Maria Luisa Guevara-Fujita
  • Ricardo Fujita
  • Mario Cornejo-Olivas

DOI:

https://doi.org/10.20453/rnp.v83i4.3893

Resumen

La distrofia muscular de Duchenne (DMD) es una distrofinopatía rápidamente progresiva con herencia ligada al cromosoma X. Este reporte describe el caso de una mujer con historia familiar de hermano y sobrinos con DMD, que acudió a consulta para orientación e información sobre riesgos inherentes a una eventual planificación familiar. Le propusimos participar en un programa piloto de asesoramiento genético para determinar su estado de portador o no de la variante causal de DMD en la familia. Esta primera experiencia ilustra la importancia de tener un programa de asesoramiento genético para el diagnóstico de portadores asintomáticos de enfermedades neurogenéticas en regiones con bajos recursos. Se incluyen reflexiones y comentarios sobre aspectos positivos y retos presentados durante el proceso, las políticas de apoyo presente y futuro para el afronte de los complejos problemas planteados por éste y similares diagnósticos.

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Publicado

2021-02-02

Cómo citar

1.
Bazalar-Montoya J, Illanes-Manrique M, Inca-Martinez M, Marca V, Huaman-Dianderas F, Guevara-Fujita ML, et al. Asesoramiento genético a una portadora asintomática de DMD: Primer caso reportado en el Sistema de Salud Pública del Perú. Rev Neuropsiquiatr [Internet]. 2 de febrero de 2021 [citado 20 de julio de 2024];83(4):278-83. Disponible en: https://revistas.upch.edu.pe/index.php/RNP/article/view/3893

Número

Sección

REPORTE DE CASO

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