Facomatosis pigmentovascular cesioflammea asociada a epilepsia focal mioclónica: Primer caso reportado en el Perú
DOI:
https://doi.org/10.20453/rnp.v83i2.3752Resumo
La facomatosis pigmentovascular es un síndrome congénito muy poco frecuente, caracterizado por la presentación simultánea de una malformación vascular capilar y una lesión cutánea pigmentaria, con o sin compromiso extracutáneo. Se presenta el caso de una adolescente con epilepsia que cursa con crisis mioclónicas focales no controladas por un tratamiento farmacológico irregular, y que muestra además lesiones cutáneas compatibles con nevus flammeus y melanosis dérmica, ocular y palatina, presentes desde el nacimiento. Se trata del primer reporte en el país, de un síndrome neurocutáneo poco frecuente y de su asociación clínica con epilepsia, resaltándose además la importancia de una evaluación integral de esta entidad.