Enfermedad de Tay-Sachs
DOI:
https://doi.org/10.20453/rmh.v3i1.368Resumen
La enfermedad de Tay-Sachs es la forma más común de neurolipidosis hereditaria, transtorno familiar que se presenta en judíos del este de Europa en una proporción de 1 en 360 casos y en no judíos en 1 en 6000 nacidos vivos. Se debe a una deficiencia de laisoenzima BN –acetil hexosaminidasa, que produce una acumulación de gangliosido GM 2 intraneuronal (1).
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