Enfermedad de Pompe de inicio temprano. A propósito de un caso

Autores/as

  • J. Antonio Grandez-Urbina Hospital Central de la Fuerza Aérea del Perú, Lima.
  • Claudio Bustamante-Ubillus
  • Rossy Farro-Calderon
  • Ismael Linares-Alarcon
  • Silvana Goyzueta-Knox

DOI:

https://doi.org/10.20453/rmh.v24i4.276

Resumen

La enfermedad de Pompe es una enfermedad inusual de presentación temprana, causada por el déficit de la síntesis de α 1-4 glucosidasa ácida. Presentamos un caso de inicio insidioso descompensado evidenciándose dificultad respiratoria y cardiomiopatía. La enfermedad de Pompe es muy infrecuente, siendo el primer caso reportado en nuestro medio.

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Publicado

2013-12-19

Cómo citar

1.
Grandez-Urbina JA, Bustamante-Ubillus C, Farro-Calderon R, Linares-Alarcon I, Goyzueta-Knox S. Enfermedad de Pompe de inicio temprano. A propósito de un caso. Rev Méd Hered [Internet]. 19 de diciembre de 2013 [citado 20 de mayo de 2024];24(4):311. Disponible en: https://revistas.upch.edu.pe/index.php/RMH/article/view/276

Número

Vol. 24 Núm. 4 (2013): octubre - diciembre

Sección

REPORTE DE CASO

Licencia

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