Síndrome de Killian-Pallister. Reporte de un caso en terapia de rehabilitación interdisciplinaria

Autores/as

  • María Méndez Médico Rehabilitador. Profesora Auxiliar, Facultad de Medicina Hipólito Unanue. Universidad Nacional Federico Villarreal. Instituto Nacional de Rehabilitación. Callao.
  • María Rodríguez Médico Rehabilitador. Instituto Nacional de Rehabilitación. Callao.
  • Alicia Boluarte Psicóloga. Magíster en Psicología Clínica. Instituto Nacional de Rehabilitación. Callao.
  • Rocío Cartolín Tecnólogo Médico en Terapia Ocupacional. Tutora de Internos de Tecnología Médica, Universidad Nacional Mayor de San Marcos. Instituto Nacional de Rehabilitación. Callao.
  • Gianina Valdéz Tecnólogo Médico en Terapia Ocupacional. Instituto Nacional de Rehabilitación. Callao.
  • Fanny Matheus Tecnólogo Médico en Terapia Física. Instituto Nacional de Rehabilitación. Callao.

DOI:

https://doi.org/10.20453/rmh.v24i1.734

Resumen

El Síndrome de Killian-Pallister es una alteración genética, no hereditaria, causado por distribución en mosaico tisular de un isocromosoma adicional 12p, poco frecuente a nivel mundial. Los pacientes presentan dismorfia facial, características clínicas distintivas y deficiencia mental. Se reporta el primer y único caso atendido en un centro de rehabilitación especializado en el país y se describen las características clínicas, deficiencias, discapacidades y el manejo oportuno con rehabilitación interdisciplinaria. Los resultados muestran una evolución favorable en el tratamiento rehabilitador.

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Publicado

2013-03-07

Cómo citar

1.
Méndez M, Rodríguez M, Boluarte A, Cartolín R, Valdéz G, Matheus F. Síndrome de Killian-Pallister. Reporte de un caso en terapia de rehabilitación interdisciplinaria. Rev Méd Hered [Internet]. 7 de marzo de 2013 [citado 15 de noviembre de 2024];24(1):50. Disponible en: https://revistas.upch.edu.pe/index.php/RMH/article/view/734

Número

Sección

REPORTE DE CASO