Signo de orejas del lince y paraparesia espástica hereditaria SPG11

Autores/as

DOI:

https://doi.org/10.20453/rmh.v34i4.5150

Resumen

Varón de 21 años, presenta trastorno de la marcha y del equilibrio lentamente progresivo desde los 17 años. Su hermano menor presenta síntomas similares. El examen neurológico mostró paraparesia espástica, hiperreflexia generalizada, reflejo plantar extensor bilateral y deterioro cognitivo moderado. HTLV I/II negativo, el estudio de neuroconducción reveló polineuropatía sensitivo-motora axonal. Se identificó mutación en el gen SPG11 en el probando y su hermano menor, mediante secuenciación de nueva generación (NGS). La RMN cerebral mostró el signo de "orejas de lince" y atrofia del cuerpo calloso. Este signo se correlaciona con la degeneración axonal del fórceps menor (cuerpo calloso) y su alta especificidad para la paraplejía espástica hereditaria tipo 11 y 15. Este signo (flechas amarillas) aparece hipointenso en T1 (1a) e hiperintensa en FLAIR (1b). La imagen 2 (flecha verde) muestra atrofia del cuerpo calloso donde el rostro, la rodilla y la parte media del cuerpo se ven más severamente afectadas.

 

 

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Publicado

2023-12-20

Cómo citar

1.
Mattos-Castillo J, Sarapura-Castro E. Signo de orejas del lince y paraparesia espástica hereditaria SPG11. Rev Méd Hered [Internet]. 20 de diciembre de 2023 [citado 3 de julio de 2024];34(4):228. Disponible en: https://revistas.upch.edu.pe/index.php/RMH/article/view/5150

Número

Sección

IMAGENES EN MEDICINA