Frecuencia de mutaciones encontradas en niños con enfermedad renal crónica por síndrome nefrótico cortico-resistente

Autores/as

DOI:

https://doi.org/10.20453/rmh.v34i4.5141

Palabras clave:

Síndrome nefrótico cortico-resistente, mutación, genética, niños.

Resumen

La enfermedad renal crónica en niños puede tener como etiología un grupo cuya causa genética, incluye las anomalías congénitas del riñón y las vías urinarias y las nefropatías hereditarias. Objetivo: Describir la frecuencia de mutaciones en niños con síndrome nefrótico corticoresistente (SNRE). Material y métodos: Estudio multicéntrico, tipo serie de casos, realizado en niños con SNRE, mediante el resultado de secuenciamiento directo de los genes; NPHS1, NPHS2, NPHP1 y WT1. Resultados: Se enrolaron 33 pacientes pediátricos con enfermedad renal crónica, 45,5% mujeres, edad promedio 13±7 años, 78,8% de raza mestiza, 24,2% consanguíneos, 60,6% se encontraban en hemodiálisis, 72,7% presentaban síndrome nefrótico cortico resistente y de ellos 8/24 (33,3%) presentó al menos una mutación en los genes; WT1, NPHS1, NPHP1y NPHS2 siendo la frecuencia de estas mutaciones de 37,5% (3/8), 25% (2/8), 25% (2/8) y 12,5% (1/8), respectivamente.  Conclusiones: El 33,3% de los pacientes pediátricos con enfermedad renal crónica con síndrome nefrótico corticoresistente (SNRE) presentaron mutaciones, la más frecuente fue en el gen WT1.

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Publicado

2023-12-19

Cómo citar

1.
Loza R, Gutiérrez Torres M, Rodríguez R, Echevarría Rosas A, Neyra V. Frecuencia de mutaciones encontradas en niños con enfermedad renal crónica por síndrome nefrótico cortico-resistente. Rev Méd Hered [Internet]. 19 de diciembre de 2023 [citado 26 de julio de 2024];34(4):189-92. Disponible en: https://revistas.upch.edu.pe/index.php/RMH/article/view/5141

Número

Sección

INVESTIGACION ORIGINAL