Osteogénesis imperfecta: Diagnóstico y manejo de una enfermedad huérfana en un hospital regional peruano. A propósito de un caso

  • Dercy Centeno-Leguía Escuela Profesional de Medicina Humana, Universidad Nacional de San Cristóbal de Huamanga. Ayacucho, Perú. Sociedad Científica Medico Estudiantil San Cristóbal. Ayacucho, Perú.
  • Ciro J. Atauje-Trillo Escuela Profesional de Medicina Humana, Universidad Nacional de San Cristóbal de Huamanga. Ayacucho, Perú.Hospital Regional de Ayacucho. Ayacucho, Perú.

Resumen

La osteogénesis imperfecta es una enfermedad rara de herencia autosómica dominante en la cual existen anomalías en la síntesis o degradación del colágeno que afecta al tejido conectivo ocasionando múltiples fracturas. Neonato femenino, a término 38 semanas, nacido por cesárea, procedente de Pichari, ingresó por cuadro de dificultad respiratoria instalada durante atención inmediata. Al examen físico se palpa crepitaciones en articulaciones. La paciente fue diagnosticada de osteogénesis imperfecta en base a los hallazgos clínicos y de imágenes, al carecer de evaluaciones genéticas.

Publicado
2021-07-19
Cómo citar
1.
Centeno-Leguía D, Atauje-Trillo CJ. Osteogénesis imperfecta: Diagnóstico y manejo de una enfermedad huérfana en un hospital regional peruano. A propósito de un caso. Revista Medica Herediana [Internet]. 19jul.2021 [citado 16ene.2022];32(2):113-8. Available from: https://revistas.upch.edu.pe/index.php/RMH/article/view/3985
Sección
REPORTE DE CASO