Osteogénesis imperfecta: Diagnóstico y manejo de una enfermedad huérfana en un hospital regional peruano. A propósito de un caso

Autores/as

  • Dercy Centeno-Leguía Escuela Profesional de Medicina Humana, Universidad Nacional de San Cristóbal de Huamanga. Ayacucho, Perú. Sociedad Científica Medico Estudiantil San Cristóbal. Ayacucho, Perú.
  • Ciro J. Atauje-Trillo Escuela Profesional de Medicina Humana, Universidad Nacional de San Cristóbal de Huamanga. Ayacucho, Perú.Hospital Regional de Ayacucho. Ayacucho, Perú.

DOI:

https://doi.org/10.20453/rmh.v32i2.3985

Resumen

La osteogénesis imperfecta es una enfermedad rara de herencia autosómica dominante en la cual existen anomalías en la síntesis o degradación del colágeno que afecta al tejido conectivo ocasionando múltiples fracturas. Neonato femenino, a término 38 semanas, nacido por cesárea, procedente de Pichari, ingresó por cuadro de dificultad respiratoria instalada durante atención inmediata. Al examen físico se palpa crepitaciones en articulaciones. La paciente fue diagnosticada de osteogénesis imperfecta en base a los hallazgos clínicos y de imágenes, al carecer de evaluaciones genéticas.

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Publicado

2021-07-19

Cómo citar

1.
Centeno-Leguía D, Atauje-Trillo CJ. Osteogénesis imperfecta: Diagnóstico y manejo de una enfermedad huérfana en un hospital regional peruano. A propósito de un caso. Rev Méd Hered [Internet]. 19 de julio de 2021 [citado 3 de julio de 2024];32(2):113-8. Disponible en: https://revistas.upch.edu.pe/index.php/RMH/article/view/3985

Número

Vol. 32 Núm. 2 (2021): Abril-Junio

Sección

REPORTE DE CASO

Licencia

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