Paciente con síntomas psiquiátricos polimorfos compatibles con el síndrome de Lujan-Fryns: reporte de caso

Resumen

El síndrome de Lujan-Fryns (SLF) es un trastorno del desarrollo genético que suele presentar problemas neuropsiquiátricos, tales como autismo, discapacidad intelectual, agresividad y síntomas psicóticos, entre otros. Su heterogeneidad clínica representa un reto para el diagnóstico y el manejo farmacológico. Se presenta el caso de un varón de 19 años, procedente de la ciudad de Pucallpa, de ascendencia judía, sin antecedentes familiares reportados, leptosómico, con rasgos marfanoides, síntomas psicóticos, retraimiento social, manifestaciones obsesivas y episodios impulsivos incontrolables. Tras el descarte de patologías similares, se le diagnosticó SLF. Fue tratado con clozapina, periciazina, carbamazepina, clomipramina y levomepromazina, logrando una remisión parcial de los síntomas psicóticos y obsesivos. Su etiología se vincula a mutaciones genéticas, como las ocurridas en el gen Mediator Complex Subunit 12 (MED12). El diagnóstico se basa en la presencia de manifestaciones clínicas (como la apariencia marfanoide) y en el descarte de patologías similares. Los síntomas psiquiátricos son un componente importante por considerar, ya que, como ocurre en el presente caso, son polimorfos y muestran una respuesta limitada al tratamiento. El diagnóstico de SLF sigue siendo un reto en ámbitos clínicos donde el planteamiento de entidades genéticas como causa de patología psiquiátrica es poco usual y deben considerarse en el análisis de diagnóstico de casos, particularmente con respuesta terapéutica insatisfactoria.