Avances genómicos de la última década y su influencia en el enfoque diagnóstico de la discapacidad intelectual.

  • Hugo Hernán Abarca Barriga Servicio de Genética & EIM, Instituto Nacional de Salud del Niño-Breña. Lima, Perú. /CP Medicina Humana, Universidad Científica del Sur. Lima, Perú. /Facultad de Medicina Humana, Universidad Ricardo Palma. Lima, Perú.

Resumen

La inteligencia humana es un rasgo poligénico (~1000 genes) con una influencia de cada gen aproximadamente ascendente al 0,1%. Es un atributo indispensable para el desarrollo personal, familiar, social y económico y tiene, además, una relación directamente proporcional al mantenimiento de la salud y a una mayor esperanza de vida. La discapacidad intelectual, consecuentemente, afecta todas estas áreas y constituye un problema de salud pública en varios países de Latinoamérica en los que exhibe una prevalencia mayor al 10%. La etiología de la discapacidad intelectual sea aislada o sindrómica, es genética hasta en un 85% de los casos; se diagnostica mediante las nuevas tecnologías de búsqueda en el genoma, tales como la secuenciación masiva y el análisis cromosómico por micromatrices. El diagnóstico etiológico de la discapacidad intelectual permite la selección de terapias específicas, la determinación del pronóstico y de riesgos de recurrencia familiar e individual.

Publicado
2021-04-08
Cómo citar
1.
Abarca Barriga HH. Avances genómicos de la última década y su influencia en el enfoque diagnóstico de la discapacidad intelectual. RNP [Internet]. 8abr.2021 [citado 31jul.2021];84(1):33-0. Available from: https://revistas.upch.edu.pe/index.php/RNP/article/view/3936
Sección
ARTÍCULO DE REVISION