Síndrome de Beals

  • Gustavo Marruffo Huapalla
  • Edwin Del Pozo Copaja

Resumen

El síndrome de Beals es una enfermedad hereditaria del tejido conectivo. Tiene un carácter autosómico dominante. Fenotípicamente, es parecido al síndrome de Marfan, pero menos grave. Se caracteriza por aracnodactilia,dolicostenomelia, cifoscoliosis, contracturas múltiples congénitas, alteraciones de los pabellones auriculares, hipoplasia de los músculos de la pantorrilla y cardiopatía. El gen responsable de este síndrome (5q-23-31) codifica una proteína, la fibrilina 2, componente de las microfibrillas de elastina. La evolución de las contracturas es hacia la mejoría, pero la cifoscoliosis puede ser progresiva. Describimos un nuevo caso y revisamos la bibliografía médica.

Publicado
2016-08-29
Cómo citar
Marruffo Huapalla, G., & Del Pozo Copaja, E. (2016). Síndrome de Beals. Revista Herediana De Rehabilitación, 1(1), 32. https://doi.org/10.20453/rhr.v1i1.2893
Sección
REPORTES DE CASO