Hipomagnesemia Familiar con Hipercalciuria y Nefrocalcinosis: Mutación del gen CLDN16 (Claudina 16). Reporte de caso - Loza Munarriz, Reyner; Arias Caceres, Fernando; Neyra Chagua, Victor (Revista Médica Herediana, 2024)
Se reporta el caso de una niña con historia de crisis convulsivas asociada a hipomagnesemia severa persistente , hipocalcemia , hipercalciuria, acompañado de alteraciones en la función renal, acidosis metabólica y Nefrocalcinosis con progresión a enfermedad renal crónico estadio 5 (ERCV) con historia familiar de enfermedad renal crónica, cálculos renales y consanguineidad de los padres motivo por el cual se hizo el estudio genético obteniéndose como resultado una mutación patogénica en homocigosis c.446 G>A (p.R149Q) ubicado en el exón 3 del gen CLDN16, lo cual permite la confirmación diagnóstica etiológica de un caso de Hipomagnesemia Familiar con Hipercalciuria y Nefrocalcinosis (HFHNC), sin defectos oculares severos. Así mismo se presenta la evolución postrasplante con buena sobrevida del injerto.