CFTR: 15 años después del descubrimiento de un gen. - VEGA-BRICEÑO, Luis Enrique (Revista Médica Herediana, 2013)
La fibrosis quística (FQ) es la enfermedad autosómica recesiva letal más común en la población blanca del Reino Unido, con una incidencia estimada en 1/2000 recién nacidos vivos (1). En los Estados Unidos, el 50% de los pacientes con FQ son diagnosticados a la edad de 6 meses y el 90% a la edad de 8 años (2). La edad promedio de sobrevida estimada en niños Europeos nacidos en la década del 90 se calcula en 40 años, lo cual representa el doble de lo que fué en los últimos 20 años; en donde sólo la mitad de ellos son ahora adultos (3). Definitivamente, este incremento en la sobrevida es el resultado de un buen trabajo en el área de la fisioterapia, nutrición y un tratamiento antibiótico agresivo; y por supuesto un incremento considerable del entendimiento de ésta enfermedad. El presente artículo es una revisión de algunos aspectos de la fisiopatología, microbiología y terapéuticos de la FQ, al celebrarse el 15 aniversario de la clonación del gen y su vez es una actualización del último artículo publicado en esta misma revista.