Enfermedad de Pompe de inicio temprano. A propósito de un caso - Grandez-Urbina, J. Antonio; Bustamante-Ubillus, Claudio; Farro-Calderon, Rossy; Linares-Alarcon, Ismael; Goyzueta-Knox, Silvana (Revista Médica Herediana, 2013)
La enfermedad de Pompe es una enfermedad inusual de presentación temprana, causada por el déficit de la síntesis de α 1-4 glucosidasa ácida. Presentamos un caso de inicio insidioso descompensado evidenciándose dificultad respiratoria y cardiomiopatía. La enfermedad de Pompe es muy infrecuente, siendo el primer caso reportado en nuestro medio.